वंशानुगत कैंसर के इलाज में जीनोम-एडिटिंग की भूमिका

नैतिक चिंताएँ

• अधिकांश जीनोम एडिटिंग कायिक कोशिकाओं (गैर-प्रजनन कोशिकाओं) को प्रभावित करते हैं, जिसका अर्थ है कि परिवर्तन भावी पीढ़ियों तक नहीं पहुँचते हैं।
• जर्मलाइन कोशिकाओं (अंडाणु या शुक्राणु) का एडिटिंग नैतिक चिंताएँ उत्पन्न करता है, क्योंकि ये परिवर्तन वंशानुगत हो सकते हैं।
  • वर्तमान में, सुरक्षा एवं नैतिक मुद्दों के कारण, विशेषकर मानसिक स्तर या लंबाई जैसे मानवीय गुणों को बढ़ाने के संबंध में, कई देशों में जर्मलाइन एडिटिंग अवैध है।

वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम (Hereditary Cancer Syndromes) के बारे में

• आनुवंशिक कैंसर सिंड्रोम, आनुवंशिक विकार हैं, जिनमें एक या एक से अधिक वंशानुगत जीनों में उत्परिवर्तन के कारण कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
  • इन उत्परिवर्तनों के कारण कम उम्र में भी कैंसर विकसित हो सकता है।
• प्रमुख विशेषताएँ
  • वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को जीवन भर कैंसर होने का जोखिम अधिक होता है।
  • उनके जीवन में कई स्वतंत्र कैंसर भी विकसित हो सकते हैं।
• कारण
  • इनमें से अधिकांश सिंड्रोम ट्यूमर दमनकारी जीन (Tumor Suppressor Genes) में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जो सामान्यतः कोशिकाओं को कैंसरग्रस्त होने से बचाते हैं।
    • अन्य प्रभावित जीनों में DNA की मरम्मत के लिए जिम्मेदार जीन, ऑन्कोजीन (Oncogenes) (कैंसर के विकास को बढ़ावा देने वाले जीन) और एंजियोजिनेसिस (Angiogenesis) (रक्त वाहिकाओं का निर्माण) शामिल हैं।
• सामान्य सिंड्रोम
  • उदाहरणों में हेरिडिटरी ब्रेस्ट-ओवराइन कैंसर सिंड्रोम (Hereditary Breast-Ovarian Cancer Syndrome) और लिंच सिंड्रोम (Lynch Syndrome) या ‘हेरिडिटरी नॉन-पॉलीपोसिस कोलन कैंसर’ (Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer) शामिल हैं।

BRCA जीन

• BRCA1 और BRCA2 जीन, 1990 के दशक के मध्य में खोजे गए।
• ये वंशानुगत कैंसर, विशेष रूप से स्तन और डिंबग्रंथि के कैंसर को समझने के लिए महत्त्वपूर्ण हैं।
• BRCA और कैंसर के जोखिम
  • BRCA1 और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन से महिलाओं में स्तन, डिंबग्रंथि और फैलोपियन ट्यूब कैंसर का खतरा बढ़ जाता है, साथ ही पुरुषों में प्रोस्टेट और स्तन कैंसर का भी खतरा बढ़ जाता है।
  • ये उत्परिवर्तन अग्नाशय, कोलोरेक्टल और गर्भाशय कैंसर जैसे कैंसर के उच्च जोखिम से भी जुड़े हैं।
• BRCA उत्परिवर्तन की व्यापकता
• • BRCA उत्परिवर्तन लगभग 400 लोगों में से 1 में होता है।
  • हालाँकि, कुछ समूहों, जैसे कि अश्केनाजी यहूदियों (Ashkenazi Jews) में, 40 व्यक्तियों में से 1 में इसका प्रचलन पाया जाता है।

आनुवंशिक परीक्षण और उपचार का महत्त्व

• BRCA उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण
  • BRCA उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण महत्त्वपूर्ण है क्योंकि इससे कैंसर के उच्च जोखिम वाले लोगों की पहचान करने में मदद मिलती है।
    • इससे व्यक्तिगत रोकथाम रणनीतियों, जैसे नियमित जाँच या निवारक सर्जरी, को अपनाया जा सकता है।
• BRCA उत्परिवर्तन के लिए लक्षित चिकित्सा
  • PARP अवरोधकों जैसे उपचारों ने BRCA उत्परिवर्तनों के कारण होने वाले कैंसर के उपचार में आशाजनक परिणाम दिखाए हैं।

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