अल्फाजीनोम

संदर्भ

गूगल डीपमाइंड ने अल्फाजीनोम लॉन्च किया है, जो एक शक्तिशाली AI मॉडल है, जिसे यह अनुमान लगाने के लिए डिजाइन किया गया है कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन हमारे स्वास्थ्य को कैसे प्रभावित करते हैं और संभावित रूप से नए उपचार भी प्रदान कर सकते हैं।

संबंधित तथ्य

• डीपमाइंड के CEO डेमिस हसाबिस को हाल ही में आनुवंशिकी और DNA से संबंधित कार्य के लिए रसायन विज्ञान में नोबेल पुरस्कार प्रदान किया गया है।

मानव जीनोम क्या है?

• जीनोम हमारी कोशिकीय निर्देश पुस्तिका (Cellular Instruction Manual) के समान है-यह DNA का संपूर्ण सेट है, जो किसी जीवित प्राणी के लगभग हर पहलू को निर्देशित करता है, जिसमें उसकी संरचना, कार्य, विकास और प्रजनन शामिल हैं।
• DNA अनुक्रमों में छोटे परिवर्तन किसी जीव की अपने पर्यावरण के प्रति प्रतिक्रिया या रोग के प्रति संवेदनशीलता को बदल सकते हैं।
• जीनोम में निहित निर्देशों को आणविक स्तर पर कैसे पढ़ा और समझा जाता है, विशेष रूप से DNA में सूक्ष्म विविधताओं (Variants) का जीवों की बनावट और कार्य पर क्या प्रभाव पड़ता है, यह आज भी आधुनिक जीव विज्ञान के सबसे गूढ़ और महत्त्वपूर्ण रहस्यों में से एक बना हुआ है।

अल्फाजीनोम क्या है?

• अल्फाजीनोम Google DeepMind का एक नया AI मॉडल है, जो DNA विनियामक कार्य पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन के प्रभावों का सटीक रूप से अनुमान लगा सकता है।
• इसे जीनोम तंत्र की गहरी समझ प्रदान करने के लिए डिजाइन किया गया है, जिसमें कोडिंग के अलावा अन्य क्षेत्र शामिल हैं, जो प्रोटीन का उत्पादन नहीं करते हैं, लेकिन जीन विनियमन के लिए महत्त्वपूर्ण हैं।
• यह एनफॉर्मर जैसे पिछले मॉडल पर आधारित है और अल्फामिसेंस का पूरक है, जो ‘प्रोटीन-कोडिंग वेरिएंट’ का विश्लेषण करता है।

अल्फाजीनोम कैसे कार्य करता है?

• यह मॉडल लंबे DNA अनुक्रमों, लगभग 1 मिलियन बेस पेयर तक को संसाधित करता है और उन हजारों आणविक गुणों की भविष्यवाणी करता है, जो जीन अभिव्यक्ति और विनियामक गतिविधियों का वर्णन करते हैं।
• यह आनुवंशिक वेरिएंट या उत्परिवर्तन के प्रभावों को स्कोर करने के लिए उत्परिवर्तित अनुक्रमों की भविष्यवाणियों की तुलना असंक्रमित लोगों के साथ करता है।
• पूर्वानुमानित विशेषताओं में शामिल हैं:
• • विभिन्न ऊतकों और कोशिका प्रकारों में जीन कहाँ से शुरू और समाप्त होते हैं।
  • जीन कहाँ जोड़े जाते हैं।
  • उत्पादित होने वाले RNA की मात्रा।
  • कौन से DNA बेस सुलभ हैं, निकटता में हैं, या विशिष्ट प्रोटीन से बँधे हैं।

उपकरण के अनुप्रयोग

• रोग की समझ: आनुवंशिक व्यवधानों के कार्यात्मक प्रभाव की भविष्यवाणी करके रोग के संभावित कारणों को पहचानने में मदद करता है।
• सिंथेटिक DNA: विनियामक कार्यों के साथ सिंथेटिक DNA के डिजाइन के संबंध में जानकारी प्रदान कर सकता है।
• मौलिक अनुसंधान: विभिन्न कोशिका प्रकारों के लिए आवश्यक DNA निर्देशों को मैप करने में सहायता करता है।

सीमाएँ

• सीमित लंबी दूरी की अंतःक्रिया मॉडलिंग: अल्फाजीनोम, अन्य समान मॉडलों की तरह, उन विनियामक तत्त्वों के प्रभावों को पूरी तरह से समझने में कठिनाई अनुभव करता है, जो लक्षित जीन से 1,00,000 बेस पेयर या उससे अधिक दूर स्थित होते हैं।
• कोशिका और ऊतक विशिष्ट परिशुद्धता: कोशिका और ऊतक विशिष्ट परिशुद्धता को प्रतिबिंबित करने में मॉडल की सटीकता को बढ़ाना सुधार के लिए एक महत्त्वपूर्ण क्षेत्र बना हुआ है।
• व्यक्तिगत जीनोम के लिए डिजाइन नहीं किया गया: मॉडल को व्यक्तिगत जीनोम व्याख्या के लिए डिजाइन या मान्य नहीं किया गया है, इसके बजाय विशिष्ट आनुवंशिक वेरिएंट का विश्लेषण करने पर ध्यान केंद्रित किया गया है।
• अपूर्ण लक्षण और रोग अंतर्दृष्टि: आणविक प्रभावों की भविष्यवाणी करता है लेकिन लक्षणों या रोगों में शामिल जटिल जैविक और पर्यावरणीय कारकों को ध्यान में नहीं रखता है।

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