जीनोमइंडिया परियोजना के निष्कर्ष

जीनोमइंडिया परियोजना के निष्कर्ष

• आनुवंशिक डेटा: दो आबादी समूह को बाहर करने के बाद, 9,772 व्यक्तियों के जीनोम अनुक्रम डेटा का विश्लेषण किया गया, जिसमें 4,696 पुरुष और 5,076 महिलाएँ शामिल थीं।
• विविध जनसंख्या कवरेज: तिब्बती-बर्मन, इंडो-यूरोपियन, द्रविड़ियन और ऑस्ट्रो-एशियाई जनजातियों जैसे विभिन्न नृजातीय समूहों के जीनोम, साथ ही उनके गैर-आदिवासी समकक्षों के जीनोम को अनुक्रमित किया गया।
• डेटा रिपाॅजिटरी: एकत्रित जीनोम अनुक्रम डेटा को हरियाणा के फरीदाबाद में जैव प्रौद्योगिकी क्षेत्रीय केंद्र में स्थित इंडियन बायोलॉजिकल डेटा सेंटर (IBDC) में संग्रहीत किया गया है।
• जेनेटिक वेरिएंट (Genetic Variants): अनुक्रमण से 180 मिलियन जेनेटिक वेरिएंट का पता चला। इनमें से 130 मिलियन 22 युग्मों वाले ऑटोसोम्स (नॉन-सेक्स क्रोमोसोम) पर स्थित होते हैं, और 50 मिलियन X और Y सेक्स क्रोमोसोम पर पाए जाते हैं। 
• पहचाने गए वेरिएंट के प्रकार: वेरिएंट में बीमारियों से जुड़े वेरिएंट, दुर्लभ वेरिएंट, भारत के लिए अद्वितीय वेरिएंट और कुछ समुदायों या छोटी आबादी के लिए विशिष्ट वेरिएंट शामिल हैं।

निष्कर्षों का महत्त्व

• स्वास्थ्य एवं चिकित्सा: शोधकर्ताओं का लक्ष्य रोग संवेदनशीलता, चिकित्सीय प्रतिक्रियाओं और उपचारों के प्रतिकूल प्रतिक्रियाओं से संबंधित कार्यात्मक रूप से महत्त्वपूर्ण वेरिएंट की पहचान करना है।
• नैदानिक एवं व्यक्तिगत चिकित्सा: डेटा कम लागत वाली नैदानिक ​​किट के विकास की सुविधा प्रदान कर सकता है और रोग जोखिमों एवं दवा प्रतिक्रियाओं का पूर्वानुमान लगा कर भारत में व्यक्तिगत चिकित्सा पहल को आगे बढ़ा सकता है।
• अनुकूलन अध्ययन: कुछ जेनेटिक वेरिएंट अधिक ऊँचाई और कम ऑक्सीजन के स्तर जैसे पर्यावरणीय कारकों के लिए मानव अनुकूलन में अंतर्दृष्टि प्रदान कर सकते हैं।

भावी अनुसंधान दिशाएँ

• भविष्य के जीनोटाइपिंग अध्ययनों में सहायता करने और भारतीय जनसंख्या में रोग-आनुवांशिकी संबंधों की समझ को गहरा करने के लिए महत्त्वपूर्ण वेरिएंट का एक पैनल बनाने के प्रयास संचालित हो रहे हैं।

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