हीमोफीलिया A के लिए जीन थेरेपी

संदर्भ

भारत में वैज्ञानिकों ने गंभीर हीमोफीलिया A के इलाज के लिए जीन थेरेपी के उपयोग में सफलता की सूचना दी। यह एक दुर्लभ वंशानुगत स्थिति है जो दोषपूर्ण जीन के कारण होती है और गंभीर, स्वतःस्फूर्त और संभावित रूप से घातक रक्तस्राव को ट्रिगर करती है।

हीमोफीलिया A के बारे में

• हीमोफीलिया A, जिसे क्लासिकल हीमोफीलिया के नाम से भी जाना जाता है, एक दुर्लभ और आनुवंशिक रक्तस्राव विकार है जो फैक्टर VIII नामक रक्त प्रोटीन के अपर्याप्त स्तर के कारण होता है।
  • फैक्टर VIII एक थक्का बनाने वाला कारक (रक्त के थक्के बनने और रक्तस्राव को रोकने के लिए आवश्यक एक आवश्यक प्रोटीन) है।
• कारण: हीमोफीलिया A, X गुणसूत्र पर स्थित F8 जीन में व्यवधान या परिवर्तन (भिन्नता या उत्परिवर्तन) के कारण होता है।
• अतिसंवेदनशील: हीमोफीलिया A ज्यादातर पुरुषों में होता है, लेकिन कुछ महिलाएँ जो इस जीन वेरिएंट को ले जाती हैं, उनमें रक्तस्राव के हल्के या, कभी-कभी, गंभीर लक्षण हो सकते हैं।

हीमोफीलिया A के बारे में

• हीमोफीलिया: विशिष्ट थक्के कारकों में जन्मजात कमी के कारण होने वाले दुर्लभ रक्तस्राव विकारों का समूह है। 
  • सबसे प्रचलित रूप हीमोफीलिया A है।
• पुरुषों में हीमोफीलिया होने की संभावना महिलाओं की तुलना में बहुत अधिक होती है।

यह पुरुषों में अधिक क्यों प्रचलित है?

• पुरुषों में एक X और एक Y गुणसूत्र होता है, जबकि महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं। यदि किसी पुरुष को अपनी माँ से दोषपूर्ण जीन वाला X गुणसूत्र विरासत में मिलता है, तो उसे हीमोफीलिया A होगा।
• एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि वाली महिलाओं में आमतौर पर लक्षण नहीं दिखते क्योंकि दूसरा X गुणसूत्र आमतौर पर पर्याप्त फैक्टर VIII प्रदान करता है।
• महिलाओं को हीमोफीलिया A हो सकता है यदि उन्हें दो दोषपूर्ण प्रतिलिपियाँ विरासत में मिलती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक (बहुत कम मामलों में देखा जाता है)।

हीमोफीलिया के लिए जीन थेरेपी के बारे में

• जीन थेरेपी, रोक्टेवियन (Roctavian) को वर्ष 2023 में वाणिज्यिक उपयोग के लिए अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन द्वारा अनुमोदित किया गया था।
• यह एक वाहक या वेक्टर के रूप में एडेनोवायरस का उपयोग करके चिकित्सीय जीन को शरीर में पहुँचाकर कार्य करता है और फैक्टर VIII के उत्पादन में यकृत को शामिल करता है।

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