हंटिंगटन रोग (Huntington’s Disease)

संदर्भ

हाल ही में, साइंटिफिक रिपोर्ट्स जर्नल (Scientific Reports Journal)  में प्रकाशित एक शोध पत्र में फ्रूट फ्लाई (Fruit Flies)  के माध्यम से हंटिंगटन रोग (Huntington’s Disease) के बारे में महत्त्वपूर्ण जानकारियाँ  प्राप्त की गई हैं।

संबंधित तथ्य

• कार्य प्रणाली: शोधकर्ताओं ने फ्रूट फ्लाई के तंत्रिका तंत्र में उत्परिवर्तित मानव एचटीटी (HTT) जीन (जो रोग का कारण बनता है) के पॉलीग्लूटामाइन ट्रैक्ट (Polyglutamine Tract) के बारे में जाँच करने के लिए आनुवंशिक रूप से फ्रूट फ्लाई (ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर) का अध्ययन किया।
• समाधान: Yod1 नामक एक विशिष्ट जीन की अतिअभिव्यक्ति  (Overexpression) के माध्यम से, रोग द्वारा न्यूरोडीजेनेरेशन के लक्षणों में सुधार किया गया।
• उपयोगिता: फ्रूट फ्लाई और यीस्ट जैसे मॉडल सिस्टम वैज्ञानिकों को मनुष्यों में रोगवाहक जीन द्वारा ट्रिगर आणविक तंत्र की जाँच करने के हेतु महत्त्वपूर्ण आधार प्रदान करते हैं।

हंटिंगटन रोग के बारे में

• यह एक न्यूरोलॉजिकल आनुवंशिक विकार (Neurological Genetic Disorder) है, जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं को नुकसान पहुँचाता है, जिससे वे ठीक से काम करना बंद कर देती हैं। 
  • यह रोग माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित होता है।
• आनुवंशिक उत्परिवर्तन: इस बीमारी का कारण यह है कि उनमें HTT नामक जीन का उत्परिवर्तित संस्करण होता है। HTT जीन हंटिंग्टिन या HTT नामक प्रोटीन के लिए एक ब्लूप्रिंट (Blueprint) तैयार करता है।
  • HTT प्रोटीन: मानव शरीर में तंत्रिका कोशिकाओं को उनके सामान्य कामकाज और अस्तित्व के लिए HTT प्रोटीन की आवश्यकता होती है।
  • उत्परिवर्तित जीन एक असामान्य HTT प्रोटीन को एनकोड करता है जो संचलन, सोच और स्मृति को नियंत्रित करने वाले न्यूरॉन्स को नष्ट कर देता है।
• उत्परिवर्तन का तंत्र: “सामान्य एचटीटी जीन में डीएनए का एक टुकड़ा होता है जो एक पॉलीग्लूटामाइन ट्रैक्ट को एन्कोड करता है, जो Htt प्रोटीन में एमिनो एसिड ग्लूटामाइन के दोहराव की संख्या को निर्दिष्ट करता है, (जो लगभग 11 से 31 बार तक होता है)।”

• • उत्परिवर्तित संस्करण में 35 या अधिक दोहराव से लेकर 150 दोहराव होते हैं।
  • जैसे-जैसे दोहराव की संख्या बढ़ती है, हंटिंगटन रोग की गंभीरता बढ़ती है और 
  • इसकी दुर्बलता कम उम्र में ही शुरू हो जाती है।
• ग्लूटामाइन (Glutamines): उनके टुकड़े जहरीले होते हैं क्योंकि वे कई सेलुलर प्रक्रियाओं में प्रतिकूल हस्तक्षेप करते हैं।
  • ग्लूटामाइन एक महत्त्वपूर्ण अमीनो एसिड है और इसका उपयोग अतिरिक्त अमोनिया को हटाने के लिए किया जाता है।
  • चुनौती: वर्तमान में इस संदर्भ में अधिक जानकारी नहीं है कि इनमें से कुछ जीनों का विस्तार क्यों होता है और न ही यह कि कैसे छोटे टुकड़े न्यूरोनल अध:पतन का कारण बनते हैं।
• प्रमुख जीन (Dominant Gene): HTT जीन की दो प्रतियों (एक पिता से और एक माता से) में से केवल एक प्रति में भी म्यूटेशन होने पर भी रोग उत्पन्न हो सकता है।
• लक्षण (Symptoms): मूड स्विंग, संज्ञानात्मक क्षमता में गिरावट, व्यक्तित्व में बदलाव, बोलने, निगलने और चलने में समस्या जैसे लक्षण देखे जाते हैं।
  • ये लक्षण 30-50 वर्ष की उम्र में शुरू होते हैं और अंततः रोगी की मृत्यु हो जाती है।

DOWNLOAD PDF