माइटोकॉन्ड्रियल रोग (या माइटो)

संदर्भ

वैज्ञानिक ‘माइटोकॉन्ड्रियल डोनेशन’ की सुरक्षा और प्रभावशीलता का परीक्षण करने के लिए नैदानिक ​​परीक्षण की तैयारी कर रहे हैं।

‘माइटोकॉन्ड्रियल डोनेशन’ का महत्त्व

• यह प्रक्रिया माइटो रोग के लिए उपचार प्रदान करती है।

  माइटोकॉन्ड्रियल रोग (Mitochondrial Disease)

• माइटोकॉन्ड्रियल रोग (या माइटो) अंगों के लिए ऊर्जा का उत्पादन करने की माइटोकॉन्ड्रिया की क्षमता को प्रभावित करता है, जिससे संभावित अंग विफलता हो सकती है।
• प्रकार: माइटो के दो प्रकार के होते हैं:
  • न्यूक्लियर डीएनए फॉल्ट: न्यूक्लियर डीएनए में दोषपूर्ण जीन के कारण होता है, जो माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिलता है। 
  • माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए फॉल्ट: यह माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में दोषपूर्ण जीन के कारण होता है, जो केवल माँ से विरासत में मिलता है। इसकी गंभीरता व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है।
• आमतौर पर प्रभावित होने वाले अंग: हृदय, मस्तिष्क और मांसपेशियाँ, क्योंकि उन्हें बहुत अधिक ऊर्जा की आवश्यकता होती है।
• बाल्यावस्था में प्रभाव: बच्चों में माइटो अक्सर कई अंगों को प्रभावित करता है, यह तेजी से बढ़ता है और घातक हो सकता है।

• व्यापकता: लगभग 5000 लोगों में से 1 व्यक्ति आनुवंशिक माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी से पीड़ित है।
  • लक्षणों की संख्या, प्रकार और अंग प्रणालियों के कारण गलत निदान हो जाता है, जिससे इस रोग की व्यापकता का कम आकलन हो पाता है।

माइटोकॉन्ड्रियल डोनेशन (Mitochondrial Donation)

• माइटोकॉन्ड्रियल डोनेशन एक नई IVF तकनीक है, जो दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए वाले लोगों को ऐसे बच्चे पैदा करने में मदद करती है, जो दोषपूर्ण डीएनए को आगे बढ़ाए बिना आनुवंशिक रूप से उनसे संबंधित होते हैं।
• प्रक्रिया
  • दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए वाले अंडाणु से परमाणु डीएनए निकालना।
  • स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए वाले ‘डोनर अंडाणु’ में परमाणु DNA डालना।
  • अंडे को शुक्राणु से निषेचित करना, दोनों माता-पिता के परमाणु डीएनए को डोनर के स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रिया के साथ मिलाना।
• लाभ: बच्चे को तीन लोगों से आनुवंशिक सामग्री प्राप्त होगी – माता-पिता दोनों से नाभिकीय डीएनए और दाता से माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए।
  • इससे माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का जोखिम कम हो जाएगा या समाप्त हो जाएगा।
  • माइटोकॉन्ड्रियल डोनेशन की प्रक्रिया
    • तैयारी: अंडाणु दाता और माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी वाले व्यक्ति दोनों को अंडाशय को कई अंडाणु निर्माण के लिए उत्तेजित करने के लिए हार्मोन इंजेक्शन दिए जाते हैं।
    • अंडाणु पुनः प्राप्ति: अल्ट्रासाउंड-निर्देशित सर्जिकल प्रक्रिया का उपयोग करके अंडाणु निकाले जाते हैं।
• चुनौतियाँ: माइटोकॉन्ड्रियल डोनेशन में सबसे बड़ी बाधा उपयुक्त अंडाणुओं की खोज करना है। जबकि प्रारंभिक शोध और प्रशिक्षण के लिए ‘फ्रोजन एग’ का प्रयोग किया जा सकता है, वास्तविक नैदानिक ​​परीक्षणों के लिए नए अंडाणु की आवश्यकता होती है।
  • इन अंडाणुओं को प्राप्त करने में दो मुख्य चुनौतियाँ हैं
    • सीमित उपलब्धता: ‘फ्रोजन एग’ आसानी से उपलब्ध नहीं होते हैं।
    • नए अंडाणु की आवश्यकता: सबसे प्रभावी प्रक्रियाओं के लिए, ताजे अंडे अपूरणीय हैं।
  • इस चुनौती से निपटने के संभावित समाधान
    • ‘एग डोनेशन’ कार्यक्रम: उन लोगों को प्रोत्साहित करना, जो पहले ही अंडाणु पुनः प्राप्ति की प्रक्रिया से गुजर चुके हैं और जिनके पास अप्रयुक्त अंडाणु हैं, उन्हें दान करने के लिए प्रोत्साहित करना। 
    • स्वैच्छिक दाता: माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों से पीड़ित लोगों की मदद करने के लिए विशेष रूप से एग डोनेशन करने के इच्छुक व्यक्तियों की भर्ती करना एक और विकल्प है।
      • इसमें वे लोग भी शामिल हो सकते हैं, जो परीक्षण में भाग लेने वाले किसी व्यक्ति को जानते हैं तथा वे लोग भी शामिल हो सकते हैं जो केवल दूसरों को स्वस्थ बच्चे पैदा करने में मदद करना चाहते हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल डोनेशन पर मेव अधिनियम कानून: माइटोकॉन्ड्रियल डोनेशन कानून सुधार विधेयक, 2021 को तीन वर्ष के सार्वजनिक परामर्श के बाद वर्ष 2022 में ऑस्ट्रेलियाई सीनेट द्वारा पारित किया गया था।  वैधीकरण: यह कानून ऑस्ट्रेलिया में अनुसंधान और नैदानिक ​​परीक्षणों के लिए माइटोकॉन्ड्रियल डोनेशन को वैध बनाता है। मेव कानून के अंतर्गत विनियमन परमिट की आवश्यकताएँ: माइटोकॉन्ड्रियल डोनेशन करने के लिए सुविधाओं को एक विशेष परमिट की आवश्यकता होती है। लाइसेंसिंग प्रारंभिक लाइसेंस ‘प्री-क्लीनिकल’ और क्लिनिकल परीक्षण अनुसंधान और प्रशिक्षण के लिए जारी किए जाएँगे।  ये लाइसेंस नियमित क्लिनिकल अभ्यास में उपयोग किए जाने से पहले माइटोकॉन्ड्रियल डोनेशन की सुरक्षा और प्रभावशीलता सुनिश्चित करते हैं। माइटोहोप कार्यक्रम (MitoHOPE Program) लक्ष्य: माइटोहोप कार्यक्रम का उद्देश्य माइटोकॉन्ड्रियल डोनेशन पद्धति को परिष्कृत करना और इसकी सुरक्षा और प्रभावशीलता की पुष्टि करने के लिए नैदानिक ​​परीक्षण करना है। प्रशिक्षण भ्रूण विज्ञानियों को वास्तविक जीवन की नैदानिक ​​स्थितियों में प्रशिक्षित किया जाएगा।  माइटोकॉन्ड्रियल डोनेशन के लिए मौजूदा तकनीकों को प्रीक्लिनिकल शोध और प्रशिक्षण कार्यक्रम के माध्यम से बेहतर बनाया जाएगा। आवश्यकताएँ: इस कार्यक्रम के लिए बड़ी संख्या में मानव अंडाणुओं की आवश्यकता होती है।

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