DNA के अति-संरक्षित तत्व

संदर्भ

वैज्ञानिकों ने मनुष्यों, चूहों तथा माइस के जीनोम में लगभग 500 अति-संरक्षित तत्वों (Ultra-Conserved Elements-UCE) की खोज की है, जो उनके अंतिम सामान्य पूर्वज से 80 मिलियन वर्षों के दौरान पूरी तरह से अपरिवर्तित हैं।

अति-संरक्षित तत्व (Ultra Conserved Elements- UCE) क्या हैं?

• अति-संरक्षित तत्व (UCE), DNA के खंड होते हैं जो विभिन्न प्रजातियों में अत्यधिक संरक्षित हैं, जिसका अर्थ है कि वे विकास के सैकड़ों मिलियन वर्षों के दौरान लगभग समान बने हुए हैं।
• खोज: UCE की पहचान सबसे पहले वर्ष 2004 में मनुष्यों, चूहों और माइस के जीनोम की तुलना करके की गई थी।
• परिभाषा: वे आमतौर पर कम-से-कम 200 बेस पेयर लंबे होते हैं तथा विभिन्न प्रजातियों में 100% अनुक्रम पहचान दिखाते हैं।
• स्थान: UCE जीनोम के कोडिंग और गैर-कोडिंग दोनों क्षेत्रों में पाए जाते हैं, जो अक्सर विकास और विनियमन में शामिल जीनों में होते हैं।

UCE प्रोटीन के स्तर को कैसे नियंत्रित करते हैं?

• चूहों के Tra2b जीन में UCE, Tra2β प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करने में महत्त्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
• जब शोधकर्ताओं ने चूहों के वृषण में UCE को हटाया, तो चूहों में Tra2β का अधिक उत्पादन हुआ, जिसके कारण शुक्राणु उत्पादक कोशिकाएँ नष्ट हो गईं और बांझपन हो गया।
  • इससे पता चलता है कि इस UCE में कोई भी उत्परिवर्तन जो इसके कार्य को बाधित करता है, चूहे को प्रजनन करने से रोक देगा।

Tra2b जीन Tra2b (ट्रांसफॉर्मर-2 बीटा) जीन Tra2β प्रोटीन को एनकोड करता है, जो RNA स्प्लिसिंग का एक प्रमुख नियामक है। RNA स्प्लिसिंग, वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा इंट्रॉन को हटा दिया जाता है और एक्सॉन को जोड़कर परिपक्व mRNA बनाया जाता है। RNA स्प्लिसिंग में भूमिका Tra2β प्रोटीन वैकल्पिक स्प्लिसिंग को विनियमित करने में मदद करता है, यह सुनिश्चित करता है कि जीन विभिन्न कोशिका प्रकारों और स्थितियों के लिए सही mRNA वेरिएंट का उत्पादन करते हैं। यह उन ऊतकों में विशेष रूप से महत्त्वपूर्ण है जहाँ सटीक स्प्लिसिंग नियंत्रण की आवश्यकता होती है, जैसे- वृषण, मस्तिष्क और भ्रूण कोशिकाएँ। अति-संरक्षित तत्वों (Ultra-Conserved Elements- UCE) से संबंध Tra2b जीन के पहले इंट्रॉन में एक अत्यधिक संरक्षित UCE अंतर्निहित होता है। यह UCE एक ‘टोक्सिक एक्सॉन’ के रूप में कार्य करता है, जो Tra2β प्रोटीन के अत्यधिक उत्पादन को रोकता है।

UCE की मुख्य विशेषताएँ

• अत्यधिक संरक्षण: UCE दूर से संबंधित प्रजातियों में लगभग समान अनुक्रम प्रदर्शित करते हैं, जो मजबूत चयनात्मक दबाव का सुझाव देते हैं।
• कार्यात्मक महत्त्व: कई UCE गैर-कोडिंग क्षेत्रों में (प्रायः विकास एवं विनियामक प्रक्रियाओं में शामिल जीन के पास) स्थित होते हैं।
• विकासात्मक महत्त्व: कई वंशों में उनकी उपस्थिति उन्हें फायलोजेनेटिक अध्ययन और तुलनात्मक जीनोमिक्स के लिए उपयोगी बनाती है।
• जीनोमिक स्थान: UCE इंट्रॉन, इंटरजेनिक क्षेत्रों और कभी-कभी प्रोटीन-कोडिंग जीन के भीतर पाए जाते हैं।

UCE के अनुप्रयोग

• फाइलोजेनेटिक्स और सिस्टमैटिक्स: UCE प्रजातियों के बीच विकासवादी संबंधों के पुनर्निर्माण के शक्तिशाली प्रतीक के रूप में कार्य करते हैं।
• तुलनात्मक जीनोमिक्स: UCE का अध्ययन संरक्षित विनियामक तत्वों और संभावित कार्यों को प्रकट कर सकता है।
• मानव रोग अनुसंधान: कुछ UCE आवश्यक जैविक प्रक्रियाओं से जुड़े होते हैं और रोग संवेदनशीलता में भूमिका निभा सकते हैं।

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